21 de Março _ Dia Internacional da Síndrome de Down

   Por iniciativa brasileira, todos os 193 países da ONU passarão a observar oficialmente uma nova data: o Dia Internacional da Síndrome de Down, no dia 21 deste mês. A data é simbólica porque se refere aos 3 cromossomos 21 que caracterizam quem tem a síndrome .

   O objetivo do dia é valorizar as pessoas com síndrome de Down e conscientizar a população sobre a importância da promoção dos direitos inerentes a estas pessoas de desfrutarem uma vida plena e digna, como membros participativos em suas comunidades e na sociedade.

   O primeiro Dia Internacional da Síndrome de Down oficial foi celebrado na sede da ONU em NY, ontem quarta feira 21 de março, com a Conferência “Construindo o nosso futuro”, promovida pelas missões do Brasil e da Polônia e organizada pela Down Syndrome International, Secretariado da ONU para a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e UNICEF.

   No total, oito jovens com síndrome de Down da Austrália, Brasil, Peru, Estados Unidos e Espanha foram palestrantes na Conferência. É a primeira vez que tantos auto-defensores com síndrome de Down tiveram a oportunidade de fazer apresentações e falar por si próprios em um evento internacional desta dimensão. Normalmente esse tipo de evento conta com palestras de familiares e especialistas.

Síndrome de Down o que é?

   Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

   A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

   Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
   Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Características

   Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[5], uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

   Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

   As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

   Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição. A redução no QI é frequente, sendo que é raramente superior a 60.

Causas e genética

   A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

   Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Incidência

   Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11[10]. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

Saúde

   -As cardiopatias congénitas afetam 40% destas crianças.[11] Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a Síndrome de Down.[12] 40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atrioventricular.[11] As principais cardiopatias são comunicação átrio-ventricular, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e outros.[12] São as principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.

   -A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.

   -3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.

   -A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.

   -O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.

   -A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.

   -As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.

   -A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.

   -São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.

   -Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.

   -Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.

   -Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.

   -Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.[13]

Tratamento

   Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

   As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

   Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças.  

   Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.

   Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

CÂNCER ORAL

   Álcool, fumo e sexo sem proteção fazem esse mal, bem comum, se alastrar. Mas há como criar barreiras protetoras.

   Estatísticas mundiais mostram que a incidência de câncer na boca tem crescido no planeta, principalmente entre adultos jovens. O grande responsável pelo aumento entre essa turma é o vírus HPV. A explicação, segundo o Instituto Nacional de Câncer, o Inca, teria a ver com os hábitos sexuais. Os outros dois vilões são o álcool e o cigarro — quando essa dupla maligna atua em conjunto, o risco de o problema dar as caras é 30 vezes maior. A boa notícia é que o diagnóstico precoce da doença eleva as chances de cura. Para isso, devem entrar em cena médicos e dentistas.

   Esse foi um dos objetivos de um projeto realizado no Ceará. "Criamos o programa porque estávamos cansados de receber pacientes com a doença avançada a ponto de não ser possível operar", explica Fabricio Bitu, professor da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal do Ceará e coordenador da força-tarefa idealizada para conter o avanço da doença no estado. "Esses tumores são comuns em pessoas de baixa instrução e renda, com dificuldade de acesso aos serviços de saúde", continua o dentista. A solução foi criar uma rede de diagnóstico e rastreamento que, desde 2006, reúne especialistas também da Universidade de Fortaleza, da Secretaria Estadual de Saúde, do Conselho Regional de Odontologia e da Santa Casa de Misericórdia de Fortaleza — e já atendeu mais de 20 mil pessoas.

   A equipe é formada por dentistas de especialidades como patologia, cirurgia, epidemiologia, além de cirurgiões médicos e estudantes. Os profissionais identificam as áreas cearenses mais impactadas pela doença, levam aos moradores dessas regiões informações sobre os fatores que provocam o mal, ensinam medidas de prevenção e realizam exames detalhados. Quando necessário, os pacientes são encaminhados para as grandes cidades, em especial Fortaleza. Quanto mais cedo o câncer for diagnosticado, menor será a área retirada pela intervenção cirúrgica indicada para esse tipo de neoplasia. Daí que iniciar logo o tratamento diminui as complicações que a doença costuma provocar na fala, deglutição e respiração.

• Informar para prevenir

   Uma dieta equilibrada é arma essencial nessa luta, lembra Luiz Paulo Kowalski, cirurgião oncológico do Hospital A.C. Camargo, na capital paulista. "O consumo de frutas e verduras protege contra o câncer", diz o médico. "Por outro lado, pessoas que comem churrasco ou carne grelhada mais de quatro vezes por semana têm maior risco de desenvolver a doença." A justificativa está na fumaça, cujos agentes cancerígenos ficam impregnados na carne. Não é o caso de limar da agenda o famoso churrasquinho com os amigos — o segredo está no equilíbrio. Outro fator que conta, e muito, para fechar as portas aos agressores é não se descuidar da higiene. Escova e fio dental, já se sabe, precisam entrar em ação pelo menos três vezes ao dia. "Mas é preciso evitar o uso indiscriminado de enxaguatórios bucais com álcool na fórmula. Eles podem disparar o problema", alerta Kowalski.

   O mais importante da pesquisa, na opinião de Celso Lemos, é jogar luz sobre o assunto para reforçar a prevenção: apagar o cigarro de vez, diminuir o consumo de álcool e usar protetor labial, evitando os estragos da ação do sol. Já para vencer um dos protagonistas dessa história, o HPV, não tem acordo: sexo oral, só com camisinha. Até porque a vacina contra esse vírus, recomendada há algum tempo para garotas a partir de 9 anos, só recentemente foi aprovada também para meninos. Ou seja, serão necessários anos até que os primeiros resultados apareçam. E não é nada esperto se expor ao inimigo quando se sabe a estratégia para fazê-lo recuar.

• Sinais de alerta

   É fundamental procurar o dentista ou o médico quando alguns sintomas persistem por mais de duas semanas. Os mais comuns são lesões e feridas que não cicatrizam, manchas esbranquiçadas ou avermelhadas na gengiva e na língua e carocinhos nas bochechas. Atente também para a dificuldade para mastigar e engolir.

• Que áreas da cavidade oral podem ser afetadas?

   Os tumores são mais frequentes na língua, no assoalho (embaixo da língua) e no palato, o céu da boca. Mas eles ocorrem também nos lábios, na mucosa, na gengiva e nas amígdalas.

• Sorriso bonito contra o mal

   Traumas crônicos, provocados por dentes fraturados e próteses mal adaptadas, aumentam o risco de tumores. E estudos mostram que as bactérias envolvidas na doença periodontal, que ataca a gengiva, facilitam a ação de substâncias cancerígenas. Portanto, a boa escovação também previne esse câncer.

• Números da doença

1.  No Ceará, de 5 a 10 novos casos são diagnosticados por semana
2.  Esse tipo de câncer é o 4º mais frequente na Região Nordeste (6/100 mil)
3. O fumo é responsável por cerca de 42% de mortes pela doença
4. Segundo estimativas do Inca, o Brasil terá 14 170 casos da doença em 2012, sendo 9 990 em homens e 4 180 em mulheres
5. A combinação de álcool e cigarro aumenta em 30 vezes o risco de desenvolver a doença.

O Fígado e sua importância em nossa vida

    O fígado, um dos órgãos mais importantes do corpo, sozinho, recebe, por minuto, cerca de 1 litro e meio de sangue bombeado pelo coração. Além disso, consegue produzir duas xícaras por dia de bile, fluido que quebra as gorduras. Você sabia que sem ele não seria possível digerir uma refeição? O sangue ficaria espesso como água de esgoto e o nível de colesterol iria às alturas. "Nós o chamamos de laboratório do organismo. Se você não agredi-lo, ele cuida de todo o resto", revela Luís Edmundo Pinto da Fonseca, médico hepatologista – especialista em fígado – do Hospital Albert Einstein, de São Paulo. Como a maioria dos homens, você provavelmente o danifica no bar, no churrasco ou mandando ver paracetamol toda vez que sente dor. Continue assim e você aumenta o risco de adquirir uma doença hepática, que pode matar. Para não chegar a esse extremo, siga as dicas a seguir.

Sete mandamentos para a saúde do fígado

1. Pare na quarta lata

   As noitadas estão cada vez mais freqüentes e alcoólicas? Cuidado, esse comportamento pode levar a uma das principais ameaças ao fígado, a esteatose. Também conhecida como doença hepática gordurosa, ela ocorre quando você inunda o órgão com mais álcool do que ele agüenta. Primeiro o filtro de cerveja do seu corpo incha devido ao acúmulo de gordura dentro das células desse órgão, depois você fica com uma aparência mais amarela que a camisa da seleção brasileira. "A esteatose pode, literalmente, se desenvolver da noite para o dia", diz Raymond Koff, hepatologista da Universidade de Massachusetts (EUA). Deixe seu fígado na reabilitação alguns dias e geralmente ele se recupera. Agora, se você continuar enchendo a cara, pode desenvolver o tecido cicatricial, que é grave e pode levar à cirrose – que mata. "O fígado de um homem tem um limiar para álcool de, em média, 80 gramas, ou umas seis latinhas de cerveja", completa Koff. Beba menos do que isso de uma só vez e é muito improvável que você tenha algum dano hepatotóxico.

2. Exames de rotina

   O fígado tem uma capacidade de funcionamento tão boa que, muitas vezes, o paciente já está à beira da morte e não sente dor. A esteatose, por exemplo, não é causada apenas pela bebida mas também por colesterol alto, obesidade e diabetes. "Quando se manifesta, essa doença desencadeia, no máximo, um desconforto do lado direito do abdome, abaixo da costela", alerta Fonseca. Então, para saber se a situação é grave, faça check-ups periódicos. "O fígado fabrica a albumina, principal proteína do sangue. Daí a importância de se submeter a exames como o de coagulação. Ao dosar as enzimas hepáticas, veremos se as transaminases estão elevadas. Quando isso acontece, a situação se complica", complementa.

3. Perca 5 quilos

   A gordura encontrada na sua barriga saliente pode estar comprimindo os intestinos de tal forma que a qualquer momento você não conseguirá digerir tudo o que come. Assim as bactérias fazem as sobras fermentarem, criando um alambique de fabricação caseira no seu cólon. O resultado é a esteatose – e, o pior, você nem passa pelo prazer de encher a cara. Solução: perca peso e consuma iogurte. Está provado que um copo desse alimento por dia tem efeito antibacteriano e pode minimizar o risco de você desenvolver toxicidades no órgão.

4. Verifique a caixa de remédios

   Você é daqueles que diante de qualquer mal-estar ou dor de cabeça jogam acetaminofen – analgésico também conhecido como paracetamol – goela abaixo? Saiba que ao fazer isso o organismo libera um subproduto danoso. "Seu corpo pode lidar com pequenas quantidades dessa substância, porém grandes doses de uma só vez começam a destruir as células do fígado. E nem pense em beber, já que o álcool potencializa esse fenômeno", ressalta Parise. "O problema do acetaminofen é que o nível da dose tóxica é muito próximo do nível da dose terapêutica", enfatiza o médico William M. Lee, hepatologista da Universidade do Texas Southwestern (EUA). Para Fonseca, médico do Hospital Albert Einstein, o metabolismo suporta até 3 mil miligramas (quatro comprimidos de 750 miligramas) por dia. "Uma overdose, que pode vir quando se ultrapassa esse limite, causa insuficiência hepática aguda. E da noite para o dia o transplante se torna a única salvação."

5. Fique de olho no que consome

   Se o acetaminofen pode corroer seu fígado, imagine o poder de um remédio de tarja vermelha ou preta. "Dependendo da droga, seus subprodutos podem ser relativamente inofensivos ou violentamente tóxicos", afirma Adrian Di Bisceglie, diretor médico da Fundação Americana do Fígado. Então, se você toma algum medicamento há muito tempo, fale com seu médico e peça a ele que faça um teste de função hepática. Fique esperto também com outras substâncias que manda para dentro. Segundo o médico Luís Edmundo Pinto da Fonseca, os anabolizantes e a cocaína também são extremamente tóxicos ao fígado.

6. Lave tudo antes de comer

   Só existe uma forma de a hepatite A infectar seu fígado: se você comer fezes, literalmente. Além de comida contaminada, o sexo faz com que você corra esse risco. "Trata-se de uma atividade muito íntima, mas que pode desencadear uma exposição à transmissão fecal-oral", lembra Fonseca. Os frutos do mar, segundo ele, também trazem riscos, uma vez que grande parte deles é cultivada perto de pedras e esgotos.

7. Exija materiais descartáveis

   Não dê bobeira. Em qualquer lugar onde você for utilizar agulhas e seringas, peça e certifique-se de estar usando peças e afins totalmente novos. Observe se a embalagem é aberta na sua presença. E não aceite agulhas esterilizadas. Pesquisadores da Universidade do Texas Southwestern constataram que freqüentar um estúdio de tatuagem e piercing aumenta em nove vezes a probabilidade de você contrair uma devastadora doença do fígado, a hepatite C. "Para evitar a contaminação, os cuidados devem ser os mesmos em relação ao HIV", afirma Edison Parise, do Hospital Sírio-Libanês. Ou seja, tome cuidado também durante sessões de acupuntura e não use a lâmina de barbear do colega ou do irmão. O risco não vale a pena, pois a doença é devastadora.

Dia Mundial do Câncer: doença é segunda principal causa de mortes em todo o mundo

  

 No Dia Mundial do Câncer, lembrado hoje (4), a Organização Mundial da Saúde (OMS) informou que a doença é a segunda principal causa de mortes em todo o mundo - perde apenas para doenças cardiovasculares.

   Tumores no pulmão, nas mamas, no fígado e na região colorretal provocam a maioria dos óbitos registrados por câncer. A incidência da doença, de acordo com o órgão, pode ser reduzida por meio de estratégias de prevenção, de detecção precoce e de tratamento.

   Os fatores de risco listados pela OMS e relacionados ao câncer incluem o uso de tabaco; infecções crônicas por vírus como o da hepatite B e o HPV; sobrepeso e obesidade; radiação; hábitos alimentares ruins; sedentarismo; abuso no consumo de álcool; e exposição a substâncias químicas.

HANSENÍASE - Dia Mundial de Combate.



Nos dias 24, 25 e 26 de janeiro são comemorados, respectivamente, o dia do Hanseniano, o dia mundial de combate à Hanseníase.

O que é?

A hanseníase é uma doença infecciosa e contagiosa causada por um bacilo denominado Mycobacterium leprae. Não é hereditária e sua evolução depende de características do sistema imunológico da pessoa que foi infectada. O microrganismo envolvido é o Mycobacterium leprae – um parasita intracelular que apresenta afinidade por células cutâneas e por células dos nervos periféricos.

Sinais e sintomas:

- Sensação de formigamento, fisgadas ou dormência nas extremidades;

- Manchas brancas ou avermelhadas, geralmente com perda da sensibilidade ao calor, frio, dor e tato;

- Áreas da pele aparentemente normais que têm alteração da sensibilidade e da secreção de suor;

- Caroços e placas em qualquer local do corpo;

- Diminuição da força muscular (dificuldade para segurar objetos).

Como se transmite?

Os pacientes sem tratamento eliminam os bacilos através do aparelho respiratório superior (secreções nasais, gotículas da fala, tosse, espirro). O paciente em tratamento regular ou que já recebeu alta não transmite. A maioria das pessoas que entram em contato com estes bacilos não desenvolvem a doença. Somente um pequeno percentual, em torno de 5% de pessoas, adoecem. Fatores ligados à genética humana são responsáveis pela resistência (não adoecem) ou suscetibilidade (adoecem). O período de incubação da doença é bastante longo, variando de três a cinco anos.

Como tratar?

A hanseníase tem cura. O tratamento é feito nas unidades de saúde e é gratuito. A cura é mais fácil e rápida quanto mais precoce for o diagnóstico. O tratamento é via oral, constituído pela associação de dois ou três medicamentos e é denominado poliquimioterapia.

Como se prevenir?

É importante que se divulgue junto à população os sinais e sintomas da doença e a existência de tratamento e cura, através de todos os meios de comunicação. A prevenção baseia-se no exame dermato-neurológico e aplicação da vacina BCG em todas as pessoas que compartilham o mesmo domicílio com o portador da doença.